Se estima que alrededor del mundo existen cerca de 7.000 enfermedades raras, huérfanas u olvidadas, las cuales en conjunto podrían llegar a afectar entre el 6% y el 8% de la población mundial. Se estima que un 80% de las enfermedades huérfanas tiene un origen genético y, en menor porcentaje, pueden tener un origen inmunológico, neoplásico o infeccioso.  En Colombia, el panorama de las enfermedades huérfanas, no es muy diferente al de otros países; existe una normativa clara, pero también retos y oportunidades en materia de diagnóstico y atención especializada. Descubra las 10 cosas que debe saber sobre las enfermedades huérfanas, a propósito del día mundial, que se celebra hoy.

Panorama en el país

1. El Valle del Cauca, Antioquia y Bogotá son las zonas con el registro más alto de pacientes con enfermedades huérfanas, superando el promedio de prevalencia nacional, según datos del Boletín Epidemiológico Semanal del Instituto Nacional de Salud (Febrero 2019).

2. En el país se han identificado 2.198 enfermedades raras o huérfanas incluidas en el listado del Ministerio de Salud. A pesar de ello, algunas patologías carecen de una ruta de atención clara, dada su condición poco frecuente, su difícil diagnóstico y en algunos casos, el elevado costo de su tratamiento.

3. En Colombia, los desórdenes del sistema neurológico (como la esclerosis múltiple), los problemas de coagulación (como la hemofilia) y las afecciones pulmonares (como la fibrosis quística) están entre las enfermedades huérfanas más frecuentes. Por ejemplo, en el caso de la hemofilia se estima que para 2017 se calcularon 2.773 casos registrados, según las cifras de la Cuenta de Alto Costo. Para el caso de la esclerosis múltiple se estima que existen más de 2.000 pacientes, aunque no se tienen datos de incidencia.

Los retos

4. Uno de los principales retos al que se enfrentan los pacientes con enfermedades huérfanas es la falta de información y conocimiento acerca de su condición. Este desconocimiento también se da en los niveles primarios de atención, lo cual dificulta el proceso de diagnóstico. A esto se suma el desconocimiento sobre los derechos que tienen estos pacientes y que están consagrados en la legislación colombiana (Ley 1392 de 2010 y Ley 1751 de 2015).

5. Obtener un diagnóstico temprano no es fácil, el acceso a especialistas de primer nivel o la autorización para la realización de pruebas diagnósticas de alta complejidad, puede tomar un largo tiempo. Debido a ello, el proceso de diagnóstico se puede retrasar incluso por años, lo que abre la posibilidad que su condición de salud empeore al progresar la enfermedad.

6. La escasez de profesionales y centros de atención especializados en estas enfermedades, al no contar con redes de atención integrada, les dificulta la vida a los pacientes y sus familias, pues muchas veces deben asumir costos adicionales en aspectos como transporte para desplazamientos, consultas particulares, entre otras.

7. La falta de seguimiento por parte de las autoridades e instituciones es otro aspecto que compromete el bienestar de los pacientes, ya que puede limitar la evolución o los progresos alcanzados durante la etapa de tratamiento. En Colombia, todos los pacientes de enfermedades huérfanas o raras, deben ser reportados a las autoridades de vigilancia en salud pública (Sivigila). La Resolución 205 de 2020, expedida por el Ministerio de Salud, señala que las EPS deberán caracterizar plenamente a las personas que vienen siendo tratadas con diagnóstico de enfermedades huérfanas y los medicamentos utilizados en el tratamiento multidisciplinario.