Mucho más pequeño que su contraparte, el cromosoma X, el cromosoma Y se ha reducido drásticamente durante 200 millones de años de evolución. Incluso aquellos que lo estudian han usado la palabra "debilucho" para describirlo, y aun así continúa. Un artículo de opinión publicado en la revista Trends in Genetics describe una nueva teoría, llamada 'hipótesis Y persistente', para explicar por qué el cromosoma Y puede ser más resistente de lo que parece.

"En general, se cree que el cromosoma Y está protegido de la extinción al tener funciones importantes en la determinación del sexo y la producción de esperma, lo que, si se traslada a otro lugar del genoma, indicaría su desaparición", explica el coautor Paul Waters, profesor de Universidad de Nueva Gales del Sur, en Australia.

"Proponemos que el futuro del cromosoma Y es seguro porque lleva genes ejecutores que son fundamentales para la progresión exitosa de la meiosis masculina, y a diferencia de otros genes en el Y, estos verdugos se autorregulan", añade.

Durante la meiosis, los organismos que se reproducen sexualmente forman gametos haploides (óvulos y espermatozoides), cada uno de los cuales contiene solo una copia de cada cromosoma. Lo hacen a través de una ronda de replicación del genoma seguida de dos rondas consecutivas de división celular. Este proceso meiótico está estrictamente regulado para evitar infertilidad y anomalías cromosómicas.

Un paso de la meiosis requiere el silenciamiento de los cromosomas X e Y durante una ventana específica. "Es importante destacar que el cromosoma Y tiene genes que regulan este proceso, una característica que se conoce desde hace años", dice la coautora Aurora Ruiz-Herrera, profesora de la Universitat Autònoma de Barcelona en España.

"Creemos que portar estos genes es lo que protege al cromosoma Y de la extinción. Los genes que regulan el proceso de silenciamiento, los genes Zfy, se denominan genes 'verdugos' –añade–. Cuando estos genes se activan en el momento y lugar incorrectos durante la meiosis, son tóxicos y ejecutan el espermatozoide en desarrollo. Básicamente actúan como su propio juez, jurado y verdugo, y al hacerlo, protegen al Y de la pérdida".

El cromosoma Y está presente en todas las especies de mamíferos, excepto en unas pocas. Contribuciones importantes para comprender el cromosoma Y provienen de observar los mamíferos raros que no siguen las reglas, por ejemplo, un puñado de especies de roedores.

"Siempre he creído firmemente que la comparación de sistemas inusuales es informativa para otros sistemas –señala Waters–. La determinación de los requisitos previos comunes para la pérdida rara de cromosomas Y nos permitió construir una hipótesis sobre cómo persisten los cromosomas Y en la mayoría de las especies".

La colaboración entre Waters y Ruiz-Herrera, con base en medio mundo de distancia, comenzó a dar sus frutos durante la pandemia de COVID-19. "A principios de este año, elaboramos una solicitud de subvención para examinar aspectos del silenciamiento del cromosoma X durante la meiosis", dice Waters.

"Después del cierre de nuestros laboratorios, decidimos incluir nuestras discusiones en un artículo de revisión –añade–. No teníamos idea de que tropezaríamos con un mecanismo tan intuitivo para explicar por qué el cromosoma Y de mamífero ha persistido en la mayoría de las especies".

En el futuro, los investigadores planean observar más de cerca cómo evolucionaron los genes verdugos y ver cómo están regulados desde perspectivas evolutivas y funcionales.

"La Y de mamífero ha sido tomada como un símbolo de masculinidad, no sólo en la cultura popular sino también en la comunidad científica –señala Ruiz-Herrera–. A pesar de eso, muchos han proyectado que, dado suficiente tiempo, se perderá eventualmente. Sin embargo, proponemos que el cromosoma Y puede escapar a este destino fatal. Para que nuestros colegas masculinos puedan respirar tranquilos: ¡el cromosoma Y persistirá!".