Un médico puede llegar a atender, al menos, a cinco pacientes con enfermedades raras o huérfanas a lo largo de su vida profesional, sin saberlo y, por ende, sin llegar a diagnosticar la patología.

En primer lugar, la falta de conocimiento acerca de estas enfermedades y a la confusión de los síntomas con otras patologías, por ejemplo: un infante con hipotonía puede ser un caso atípico, sin embargo, requiere de una mayor exploración porque puede tratarse de un síntoma de la enfermedad de Pompe, así lo indicó la Dra. Vélez durante el Summit de Enfermedades Raras y Huérfanas organizado por Sanofi Genzyme.

“La falta de conocimiento trae como consecuencia que los pacientes demoren entre 5 y 10 años en recibir un diagnóstico certero e iniciar tratamiento. Este retraso genera complicaciones en la salud de las personas que, en muchos casos, son irreversibles y comprometen el pronóstico del tratamiento. Por este motivo, cuanto antes se detecte y trate la enfermedad, menor será el impacto en la salud”, explicó la doctora Paola Vélez, médico pediatra.

Para que una enfermedad se considere como rara o huérfana debe ser de baja prevalencia e incidencia, lo que quiere decir que al menos para Colombia, 1 de cada 3000 personas lo padecen.

“Si bien el bajo número de personas puede llevar a reducir su relevancia, es necesario considerar que existen cerca de 7000 patologías de este tipo y, en consecuencia, se alcanza los 350 millones de afectados en todo el mundo. En esa línea, es importante poner en marcha iniciativas enfocadas en educar a los médicos de la primera línea de atención acerca de las enfermedades raras”, afirmó Vélez.

¿Qué se debe hacer para combatirlo?

El doctor Sergio Salgado, neurólogo y experto en enfermedades cognitivas y lisosomales, en entrevista con EL NUEVO SIGLO nos contó que era necesario hacer una ‘’campaña académica” con simposios, congresos, charlas, entre otras oportunidades para capacitar a los médicos de primera línea, que son ese primer filtro por el que pasan los pacientes, para que estos, conozcan las singularidades de estas enfermedades poco comunes y puedan llegar a un diagnóstico.

En segunda instancia, Salgado dice que sería necesario hacer un “tamizaje neonatal”, un procedimiento que consiste en hacer un seguimiento desde el nacimiento para detectar de forma temprana afectaciones o posibles enfermedades futuras del paciente.

En este punto, Salgado resalta que, si el país pudiera costear los gastos que estos procedimientos requieren para toda la población, esto podría ser beneficioso, incluso para el estudio de enfermedades raras, ya que estas normalmente son congénitas o hereditarias.

Al respecto, la doctora Lina María Mora, gerente médico de Gaucher para Sanofi Genzyme COPAC, Indicó que, en otros países del mundo, como Estados Unidos, se realiza la tamización neonatal masiva desde hace más de 50 años; lo que ubica a los países de Latinoamérica unos pasos más atrás en el camino de construcción de los sistemas de identificación, detección, tratamiento y seguimiento de estas patologías.

“La inversión, no solo en educación, sino también en las herramientas tecnológicas necesarias para lograr una identificación oportuna de este tipo de condiciones, se traducirá en un cambio positivo en la vida del paciente y sus familiares, y, además, en un ahorro para los sistemas de salud, ya que evitará cubrir gastos en complicaciones y en funcionalidad limitada”, puntualizó la doctora Mora.

Y por último, el doctor Salgado insiste en la necesidad de crear una red abierta de expertos, en la que se encuentren especialistas con amplios conocimientos en enfermedades raras o huérfanas y a la que puedan acceder los médicos de primera línea.

Asimismo, la doctora Mora resaltó la importancia del trabajo conjunto entre los diferentes grupos que conforman el sector salud: sociedad médica, autoridades, industria farmacéutica, academia, etc., a fin de desarrollar e integrar programas orientados a la población y a los grupos de atención en salud. “Es importante que se conozca de estas enfermedades y de las dificultades que implica su detección. Así como, las recomendaciones y pasos a seguir para obtener un diagnóstico temprano y de esta manera cambiar el curso natural de la condición, con una aproximación terapéutica multidisciplinaria”, finalizó.

¿Cómo tratar a un paciente con enfermedades raras o huérfanas?

El doctor Salgado resaltó que, luego de tener un diagnóstico, es menester comenzar con un tratamiento multidisciplinar, lo que implica que el paciente debe tener un apoyo psicológico que ayude a mantener su calidad de vida desde la mente.

Si bien es cierto que, estas enfermedades requieren de tratamientos costosos, los pacientes pueden tener acceso a los medicamentos existentes a través de sus EPS o IPS con un poco de paciencia, es decir, los procesos para autorización y entrega pueden ser largos, sin embargo, estas deben asegurar que las personas puedan comenzar a tratar su enfermedad.

Además de esto, Salgado insiste en que las asociaciones de pacientes son una gran oportunidad para las personas que padecen estar enfermedades, según el doctor, es muy provechoso tener acceso a personas que viven situaciones parecidas, los grupos de apoyo pueden ayudar a combatir la soledad, ya que estos pueden llegar a identificarse con otros que tengan una patología con características similares.

Entre otras, estas asociaciones también pueden orientar a los pacientes en temas de derechos y deberes, esto con el objetivo de que puedan llegar a obtener un tratamiento por parte de sus entidades prestadoras de salud de forma legal y oportuna