Las enfermedades neurológicas degenerativas son parte de una serie de patologías que afectan las neuronas y causan limitaciones en los niños que las padecen, entre estas se ven afecciones de memoria, pensamiento, comportamiento y la capacidad de realizar actividades diarias.

Esta enfermedad afecta especialmente a los niños, causando la pérdida de las funciones motoras, cognitivas y el lenguaje.

La causa más común del deterioro de las funciones y el comportamiento en la infancia está relacionada con las Lipofuscinosis Ceroides Neuronales (LCN), también conocidas en conjunto como enfermedad de Batten, las cuales hacen parte del grupo de enfermedades por deposito lisosomal.

Es fundamental proporcionar herramientas de conocimiento a los miembros de la familia, profesionales de la salud y médicos para que estén atentos a los signos de la enfermedad y busquen un diagnóstico lo antes posible.

Hay 14 tipos conocidos de CLN y la edad de aparición de la enfermedad puede variar desde los primeros meses de vida hasta los primeros años de un adulto joven. “Los síntomas no están en un orden específico y ocurren de manera diferente según el tipo de lipofusinosis. En los niños, lo más importante es observar y evaluar los hitos del desarrollo infantil, al ser una enfermedad neurodegenerativa lo más importante es contar con un diagnóstico temprano para evitar que la enfermedad avance o en los casos más graves una muerte prematura”, afirmó Emily De Los Reyes, neuróloga infantil y directora del Centro Nacional de Excelencia de la Enfermedad de Batten para Niños en la Universidad Ohio - EU.

Las etapas del desarrollo infantil son importantes precisamente porque sirven como guía para el crecimiento y neurodesarrollo de bebés y niños. Incluso teniendo en cuenta las individualidades de cada caso, estos ayudan a los padres a comprender si sus hijos se encuentran dentro del rango de desarrollo esperado con estas evaluaciones e identificar no solo problemas de habla y locomoción, sino también las primeras alertas para enfermedades raras, como Lipofusinosis Neuronales Ceroides.

La lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2, o CLN2, es el tipo más común entre los 14 conocidos y afecta principalmente a niños antes de los dos años; esta, además es la única de las 14 que cuenta con tratamiento disponible. Entre los síntomas más comunes de los cuales los papas deben estar muy alerta están:

1. Pérdida del lenguaje o retraso de lenguaje ya adquirido,

2. Convulsiones sin causa aparente,

3. Movilidad afectada, en el inicio como movimientos torpes al caminar.

“La Enfermedad CLN2 en el niño, que alguna vez se desarrolló normalmente en los primeros meses de vida, comienza a ralentizar este proceso al final del segundo año de vida. Esta es una indicación de algo inusual, pero el signo más definitivo son las crisis epilépticas, seguidas de la dificultad de moverse y hablar”, agregó Ricardo Andrés Naranjo, neurólogo pediatra, líder del departamento de neurociencias del Hospital de la Misericordia de Bogotá (HOMI).

Estos signos deben interpretarse rápidamente para que el diagnóstico se realice lo antes posible. Es importante contar con el diagnóstico del neuropediatra de manera rápida y oportuna para diagnosticar o descartar la enfermedad de Batten.