El Ministerio de Salud define las enfermedades huérfanas como aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas. Este concepto corresponde a la medida de todas las personas afectadas por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo. Entre dichas enfermedades también se tienen en cuenta las denominadas como raras, ultrahuérfanas y olvidadas. 

Bajo esta premisa, según explicó a EL NUEVO SIGLO Luz Victoria Salazar, directora de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel) y presidenta del Consejo Directivo del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, Bogotá tiene más de 10.000 pacientes. 

No obstante, las cifras entregadas a este diario por el Ministerio de Salud sostienen que, conforme con los casos reportados al Sistema Nacional de Vigilancia (Sivigila) en el 2024 a semana epidemiológica 35, se han notificado de forma preliminar 2.167 personas con enfermedades huérfanas procedentes de la ciudad de Bogotá.

“Desde el 2016, cuando comenzó la vigilancia en salud pública de este evento, se han notificado un total de 20.960 personas. Es importante resaltar que desde el 2023 se evidencia un incremento en la notificación, por el fortalecimiento del diagnóstico y atención de este tipo de enfermedades”, afirmó el Ministerio de Salud. 

Con base en esta cifra, señalaron que las principales enfermedades huérfanas que se han notificado en Bogotá durante el 2024 son displasia broncopulmonar, con 160 casos; seguida por esclerosis múltiple, con 134 casos; microtia, con 131 casos; esclerosis sistémica cutánea limitada, con 124 casos, y síndrome de Guillain-Barre, con 79 casos. 

Por otra parte, Martha Herrera, directora ejecutiva de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas (Funcolehf), explicó en diálogo con EL NUEVO SIGLO que el 51.7 % de los casos reportados están en Antioquia, Bogotá, Valle del Cauca, Cundinamarca y Santander. 

“Sin embargo, hay que entender que muchos de los pacientes reportados en Bogotá llegan desde diversas zonas del país buscando un diagnóstico y tratamiento adecuado. Lo anterior, entendiendo las limitaciones que hay en muchas regiones de Colombia con las atenciones médicas y la poca presencia de especialistas, motivo por el cual son registrados en la capital”, señaló. 

Desafíos 

Acopel y Funcolehf coincidieron en que las barreras de acceso en enfermedades huérfanas dificultan la atención y tratamiento de las personas afectadas por estas condiciones médicas poco comunes. Algunas de las barreras más comunes incluyen:

• Diagnóstico tardío: Debido a la falta de conocimiento y conciencia sobre las enfermedades huérfanas, muchas personas sufren de diagnósticos tardíos o erróneos, lo que retrasa el inicio del tratamiento adecuado. Según la directora de Acopel, los pacientes de Bogotá deben esperar entre 5 y 7 años para obtener un diagnóstico.

• Disponibilidad limitada de tratamientos: Dado que las enfermedades huérfanas afectan a un número reducido de personas, la investigación y el desarrollo de tratamientos específicos suelen ser limitados, lo que resulta en una menor disponibilidad de opciones terapéuticas. Desde Acopel señalaron que solo entre el 6 y el 10 % de los pacientes cuentan con tratamientos específicos para la enfermedad.

• Costo elevado de los tratamientos: Los tratamientos para enfermedades huérfanas suelen ser muy costosos debido a la baja demanda y los altos costos de investigación y desarrollo. Esto puede hacer que sea difícil para las personas afectadas acceder a la atención que necesitan. Al respecto, la directora Salazar sostuvo que actualmente el país afronta un desfinanciamiento en el sistema de salud, sin flujo de recursos y con pacientes que no reciben los medicamentos como debe ser. 

• Falta de cobertura de seguros: Algunos tratamientos para enfermedades huérfanas pueden no estar cubiertos por los seguros de salud, lo que deja a las personas afectadas con la carga financiera de costear su atención médica.

• Acceso limitado a especialistas: Dado que las enfermedades huérfanas son poco comunes, puede ser difícil para las personas afectadas encontrar especialistas con experiencia en el manejo de estas condiciones médicas específicas. Además, según sostuvo Acopel, hay poca educación en la materia por parte de los mismos profesionales de la salud. 

“Para abordar estas barreras de acceso es importante aumentar la conciencia sobre las enfermedades huérfanas, promover la investigación y desarrollo de tratamientos específicos, garantizar la cobertura de seguros para los tratamientos necesarios y mejorar el acceso a especialistas capacitados en el manejo de estas enfermedades”, afirmó la directora ejecutiva de Funcolehf. 

Influencia de otros factores

La directora Martha Herrera reiteró que una de las barreras de acceso para los pacientes son las geográficas, por las distancias que hay para adelantar diagnósticos oportunos y tratamientos.

“Las zonas urbanas facilitan más centros de atención, mejor diagnóstico y acceso a los tratamientos. Las ciudades principales tienen más acceso a la tecnología, mejor educación y oportunidad de tratamiento. La urbanización y el acceso a servicios de salud son determinantes para mejorar la calidad y cantidad de vida de las familias con enfermedades huérfanas”, enfatizó. 

Preocupación por desfinanciamiento 

La Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas y Poco Frecuentes (Funcolehf) y la Fundación Colombiana para la Fibrosis Quística (Fiquires), bajo la dirección de Martha Herrera Olaya, directora ejecutiva de ambas instituciones, junto a la Fundación Colombiana para Distrofia Muscular y otras enfermedades Neuromusculares (MYOS), bajo la dirección de Nancy Ricardo Gómez, expresaron su preocupación por el riesgo que enfrenta el sistema de salud colombiano debido al desfinanciamiento crítico para el tratamiento de enfermedades huérfanas y poco frecuentes.

“El desfinanciamiento de los presupuestos máximos para el tratamiento de enfermedades huérfanas y poco frecuentes se ha visto agravado por la falta de cumplimiento de las metas de recaudo tributario, que ha llevado a una presión sobre la liquidez del Tesoro Nacional y a recortes presupuestales significativos. Además, alrededor de $820 mil millones correspondientes a ajustes presupuestales de 2022 aún no han sido girados, exacerbando la crisis. Esta falta de recursos está afectando gravemente a los pacientes, quienes requieren tratamientos esenciales, medicamentos especializados, dispositivos médicos y otros servicios cruciales que no están cubiertos por la UPC”, advirtieron. 

En este sentido, solicitaron a las autoridades competentes que aseguren de manera inmediata la asignación y liberación de los recursos necesarios para cubrir tanto los presupuestos máximos de este año como los ajustes pendientes de 2022. 

Según explicaron, actualmente Fiquires enfrenta una situación crítica con 19 pacientes cuyos tratamientos y estudios diagnósticos especializados están en riesgo debido a la falta de recursos. Estos pacientes requieren medicamentos esenciales y estudios vitales para su calidad de vida y supervivencia. “La imposibilidad de acceder a estos recursos pone en grave peligro su salud, aumentando el sufrimiento de las familias y destacando la urgencia de resolver el déficit de financiamiento para garantizar la continuidad de su atención y tratamiento”, advirtieron. 

“Por otro lado, en la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas (Funcolehf) enfrentamos una situación crítica con los pacientes, en el entendido de que para el mes de julio, 31 pacientes presentaron barreras de acceso a los servicios de salud, respecto a la entrega oportuna de medicamentos e insumos médicos necesarios para un tratamiento que les permite llevar una vida en condiciones dignas, y la no entrega oportuna les ocasiona graves daños. Se destaca que, para el mes de agosto, 15 pacientes presentaron barreras de acceso, teniendo en cuenta que cinco de ellos ya habían tenido problemas de atención en el servicio de salud para el mes anterior”, concluyeron. 

PIE DE FOTO 

Dado que las enfermedades huérfanas son poco comunes, puede ser difícil para las personas afectadas encontrar especialistas con experiencia en su manejo. / AFP