En Colombia existen alrededor de 92.745 pacientes con enfermedades Huérfanas y/o Raras, aunque según la AHF, se estima que el número podría alcanzar los dos millones de personas. Este subregistro, se debe a la dificultad en el diagnóstico porque muchas de estas enfermedades requieren pruebas genéticas complicadas y presentan diversos síntomas, lo que prolonga en el tiempo el proceso de diagnóstico; es decir, existen muchos pacientes registrados, pero como no tienen un diagnóstico, no se sabe qué enfermedad padecen.
Barreras en salud
Infortunadamente, más del 50% de los pacientes con enfermedades raras han perdido consecutividad en sus tratamientos debido a la falta de acceso a medicamentos, lo que genera daños irreversibles e incluso riesgo de muerte. La actual crisis financiera que afronta el sistema de salud ha afectado a quienes ya reciben tratamiento como a quienes aún esperan diagnóstico y tratamiento.
Otra barrera consiste en la demora en la atención con especialistas lo que impide un diagnóstico temprano y adecuado. También están las limitaciones en los mecanismos de protección del derecho a la salud porque ante la falta de acceso a los tratamientos, miles de pacientes quedan si una apropiada atención. Y aunque las acciones de tutelas e incidentes de desacato radicadas por parte de pacientes, familiares y cuidadores van en aumento, este mecanismo jurídico resulta ineficaz e insuficiente porque en muchos casos, los jueces no fallan en favor de los pacientes que requieren de un acceso oportuno a los servicios de salud.
Y como si esto fuera poco, los pacientes enfrentan grandes dificultades para obtener los medicamentos necesarios para tratar su condición, y a esto se suma que los cuidadores de las personas con esta enfermedad tienen altos niveles de estrés y sobrecarga emocional, más aún cuando los tratamientos de sus hijos o familiares se ven interrumpidos.
¿Qué son las enfermedades huérfanas o raras?
Son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, son difíciles de diagnosticar.
¿Qué características tienen?
Son crónicamente debilitantes, de carácter grave, que amenazan la vida y tienen una prevalencia menor de una por cada 5.000 personas en el mundo. Debido a su baja prevalencia, los afectados enfrentan dificultades para obtener un diagnóstico preciso y oportuno, ya que los profesionales de la salud cuentan con poca experiencia y conocimiento. La investigación sobre estas enfermedades es limitada, el desarrollo de nuevos medicamentos no es económicamente viable y algunos tratamientos son excesivamente costosos.
Estas enfermedades se caracterizan por ser potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, tener una baja prevalencia en la población general y requerir un alto nivel de complejidad para su diagnóstico y tratamiento.
Cifras en Colombia que nos llevan a reflexionar
2.236 enfermedades huérfanas son reconocidas en el sistema de salud colombiano. Los diagnósticos más frecuentes son: esclerosis múltiple, la enfermedad de Von Willebrand, déficit congénito del factor VIII, síndrome de Guillain Barré), esclerosis sistémica cutánea limitada displasia broncopulmonar, drepanocitosis, miastenia gravis, enfermedad de Crohn y esclerosis sistémica cutánea difusa.
Respecto al lugar de residencia el 48,1 % de las personas se concentran en tres departamentos: Antioquia, Valle del Cauca y Bogotá.
En el mundo, alrededor de 400 millones de personas en el mundo padecen este tipo de diagnóstico. Las enfermedades huérfanas afectan aproximadamente al 7% de la población mundial y, entre el 70% y 80% de ellas, manifiestan signos durante la primera infancia. Existen cerca de 7.000 enfermedades de este tipo y aunque no se conoce el origen de todas, se estima que el 80 % pueden ser genético.