En el marco del “Mes de las enfermedades huérfanas”, la Pontificia Universidad Javeriana será sede del foro “Perspectivas del tamizaje neonatal”, que contará con la participación activa del Ministerio de Salud y la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas/Raras.

Según el claustro académico, en el foro se presentarán experiencias de tamizaje neonatal realizadas en el Hospital Universitario San Ignacio (HUSI), destacando sus esfuerzos por ser un ejemplo en Colombia al implementar autónomamente esta práctica frente a las seis enfermedades contempladas en la ley. Además, se llevarán a cabo presentaciones de diversos actores para discutir su implementación efectiva en el país.

No hay que olvidar que la Ley 1980 de 2019 estableció el marco legal para implementar el tamizaje neonatal básico, con el fin de detectar seis enfermedades genéticas y metabólicas en recién nacidos. Sin embargo, casi cinco años después de su aprobación, Colombia enfrenta un preocupante incumplimiento de esta legislación, ya que actualmente solo se está llevando a cabo el tamizaje para detectar el hipotiroidismo.

Aunque la ley contempla el tamizaje para condiciones críticas como la fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, hemoglobinopatías congénitas y fibrosis quística, la realidad es que estas prácticas no se han implementado a nivel nacional.

Según el doctor Ignacio Zarante, director del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana, “este incumplimiento representa un riesgo significativo para la salud pública, ya que estas enfermedades, si no se detectan y tratan a tiempo, pueden derivar en daños severos, discapacidades e incluso la muerte”.